Imagina un niño que nace con una enfermedad rara. Los médicos saben que algo va mal en su ADN, pero no saben exactamente qué “interruptor” está roto. Hasta ahora, encontrar esa errata era como buscar una aguja en un pajar kilométrico. Con AlphaGenome, un investigador puede, en cuestión de segundos, “preguntarle” a la IA: “Tengo esta mutación en este paciente, ¿qué crees que está causando?”. El modelo puede predecir si esa mutación está rompiendo un proceso de splicing vital o si está activando un gen que no debería estar activo, señalando directamente la causa molecular de la enfermedad.

El equipo de DeepMind ya ha puesto a prueba esto con un tipo de leucemia. Y AlphaGenome fue capaz de predecir correctamente el mecanismo exacto por el cual una mutación concreta provocaba la enfermedad. Un descubrimiento que a los científicos les había llevado años de investigación, la IA lo resolvió en un instante. @larazon